延胡索酸酶缺乏症与遗传密切相关，通过基因检测可以评估风险并制定应对方案。沈阳皇姑区附近机构可开展该检测。 什么是延胡索酸酶缺乏症有时候，您可能会发现孩子比同龄人更容易疲劳，或者生长发育有些缓慢，这背后可能隐藏着一种名为延胡索酸酶缺乏症的遗传性代谢问题。它不是普通的感冒发烧，而是因为孩子体内一个叫FH的基因出现了功能减弱，导致细胞能量供应站——线粒体——工作效率低下。这种情况不算普遍，隶属罕见病，但

症状表现出生体重和身长明显超过同胎龄婴儿，为巨大儿。舌头较同龄婴儿更大，可能影响吮吸和呼吸。身体一侧或部分肢体出现不对称的过度生长。耳垂有特殊的褶皱或小凹坑。新生儿期反复出现难以纠正的低血糖。腹部可能有脐膨出或腹直肌分离等表现。部分孩子面容特殊，如额头突出、眼距宽。 什么是Beckwith-Wiedemann 综合征有些宝宝出生时特别重，舌头偏大，或者在新生儿阶段有持续的低血糖，家长可能以为是喂养